Kallblodstravare ger genetiska insikter om elitprestationer och blodtryck hos både häst och människa

Studien har letts av forskare vid SLU och Uppsala universitet, och har gjorts i samarbete med forskare från KTH, Karolinska institutet och flera utländska universitet. Resultaten har nyligen publicerats i tidskriften PLOS Genetics.

Hästen är en utmärkt modell om man vill förstå den genetiska och molekylära bakgrunden till atletiska prestationer och de biologiska processer som aktiveras av träning. Tidigare hästforskning har börjat reda ut genetiken bakom egenskaper som påverkar atletiska prestationer, såsom muskelmassa och rörelsemönster. Många genetiska varianter som tycks vara inblandade har också identifierats, men det är mycket mer utmanande att förstå i detalj hur dessa varianter fungerar.

– Vi visar att genetiska anlag som påverkar blodtrycksreglering i tävlingssituationer har betydelse för prestationen, hos både hästar och människor, vilket är väldigt intressant. Och vi har ökat förståelsen för de biologiska mekanismer som ligger till grund för detta, säger SLU-forskaren Gabriella Lindgren, som har lett studien.

Forskare från SLU och Uppsala universitet har under många år använt en unik nordisk hästmodell där tre raser ingår. Grunden för denna modell är att tävlande kallblodstravare till övervägande del härstammar från den nordsvenska brukshästen, en robust ras som används inom jord- och skogsbruk. Tävlingsprestationerna hos kallblodstravarna har dock förbättrats på ett anmärkningsvärt sätt under de senaste femtio åren, och till viss det tros detta bero på den inkorsning med varmblodstravare som man vet skedde innan obligatoriska faderskapstest infördes i Sverige på 1960-talet. Forskarna utgick från att denna inkorsning bör ha lämnat ”genetiska fotspår” i kallblodstravarnas arvsmassa, i form av kromosomsegment som härrör från varmblod och som ger fördelar i travsport. Och forskarna har identifierat ett sådant fotavtryck.

– Vår modell, som enbart bygger på kallblodstravarens hybridursprung ger en unik möjlighet att studera gener som påverkar kroppens konstitution och komplexa morfologiska egenskaper som är viktiga för framgång på travbanan, säger Kim Fegraeus, forskare vid Uppsala universitet och en av huvudförfattarna. Merparten av arvsmassan hos kallblodstravare bör vara mest lik nordsvenskens, men när det gäller kromosomsegment som bär på genvarianter som är fördelaktiga i trav förväntar vi oss att kallblodstravarna är mer lika varmblodstravarna.

Det kromosomsegment som forskarna har identifierat finns i två varianter (haplotyper), en ”elitvariant” som ger fördelar i travsport, och en som liknar den som finns hos den nordsvenska brukshästen. När forskarna undersökte blodtryck hos kallblodstravare visade det sig att hästar som ärvt elitvarianten från båda sina föräldrar hade lägre blodtryck under hård träning än hästar som saknade denna variant. Hos hästar i vila fanns däremot inga skillnader i blodtryck mellan grupperna. Hästar med denna dubbeluppsättning av ”elitvarianten” var också mer framgångsrika i tävlingssammanhang.

– Orsaken till att hästar med elitvarianten presterar bättre är troligen att de har bättre syresättning av de arbetande musklerna då blodkärlen vidgas och blodtrycket är lägre, säger den andra huvudförfattaren, Maria Rosengren, SLU.

– Hästar som saknade elitvarianten behövde också längre tid för att återhämta sig och återfå sitt viloblodtryck efter träningen. Det kan vara bra att känna till när hästarna tränas, fortsätter Maria Rosengren.

Den gen som ligger närmast detta kromosomsegment är den s.k. endothelin3-genen, som bland annat styr utvecklingen av vissa pigmentproducerande celler och blodtryck. En jämförelse med data från humanstudier visade dock att segmentet har en reglerande roll och påverkar gener som är belägna betydligt längre bort. Segmentet är aktivt i celler på insidan av blodkärl, där det samspelar med ett flertal gener som är inblandade i regleringen av blodtryck.

– Detta kromosomsegment fungerar som en avlägsen dirigent, som styr gener långt bort och spelar en avgörande roll i regleringen av blodtryck, säger Gabriella Lindgren.

– Det vore väldigt intressant att undersöka om vi kan hitta en elitvariant även hos toppidrottare i någon löpgren, avslutar Gabriella Lindgren.

Jämförelser med arkeologiskt hästmaterial visar att elitvarianten inte är en ung mutation, utan att den har funnits i över 50 000 år, som en del av den naturliga variationen. Det som har hänt under hästens domesticering är att den har blivit vanligare i vissa raser.